Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων η σημερινή, 28η Φεβρουαρίου, με στόχο την ευαισθητοποίηση για τις σπάνιες ασθένειες και τη βελτίωση της πρόσβασης στη θεραπεία, καθώς και στην ιατρική εκπροσώπηση ατόμων που νοσούν και των οικογενειών τους.
Ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός για τις Σπάνιες Ασθένειες καθιέρωσε τη συγκεκριμένη ημέρα το 2008 προκειμένου να ευαισθητοποιήσει για άγνωστες ή παραμελημένες ασθένειες. Σύμφωνα με τον Οργανισμό, η θεραπεία για πολλές σπάνιες ασθένειες είναι ανεπαρκής, όπως και τα κοινωνικά δίκτυα για την υποστήριξη ατόμων με σπάνιες ασθένειες και των οικογενειών τους. Επίσης, ενώ υπήρχαν ήδη πολλές ημέρες αφιερωμένες σε πάσχοντες μεμονωμένων ασθενειών (όπως AIDS, Καρκίνος, κ.λπ.), στο παρελθόν δεν υπήρχε μια ημέρα για την εκπροσώπηση των ασθενών σπάνιων ασθενειών.
Το 2009 η Ημέρα των Σπάνιων Παθήσεων έγινε παγκόσμια καθώς ο Αμερικανικός Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές κινητοποίησε 200 οργανώσεις υπεράσπισης ασθενών με σπάνιες ασθένειες στις Ηνωμένες Πολιτείες, ενώ οργανώσεις στην Κίνα, την Αυστραλία, την Ταϊβάν και τη Λατινική Αμερική ηγούνται επίσης προσπάθειες στις αντίστοιχες χώρες τους για συντονισμό δραστηριοτήτων και προώθηση της ημέρας.
Σύμφωνα με τον ορισμό της Ευρωπαϊκής Ένωσης, ένα νόσημα θεωρείται σπάνιο όταν προσβάλει λιγότερο από 5 στα 10.000 άτομα. Υπολογίζεται ότι μόνο στην Ελλάδα οι άνθρωποι που επηρεάζονται άμεσα ή έμμεσα από σπάνιες παθήσεις ξεπερνούν το ένα εκατομμύριο, λαμβάνοντας υπόψη όχι μόνο τους ίδιους τους ασθενείς αλλά και τα μέλη της οικογένειας και τους φροντιστές τους.
Τα σπάνια νοσήματα έχουν χαμηλή συχνότητα εμφάνισης, στην πλειονότητά τους οφείλονται σε γονιδιακές αλλοιώσεις και οδηγούν σε αυξημένη νοσηρότητα και μείωση του προσδόκιμου ζωής. Κρίνεται, λοιπόν, ζωτικής σημασίας η ευαισθητοποίηση και η σωστή ενημέρωση των πολιτών, ως ουσιαστική παράμετρος για την έγκαιρη διάγνωση και βέλτιστη διαχείριση των ασθενών με σπάνιες παθήσεις.
Εκδήλωση του Ινστιτούτου Υγείας του Παιδιού
Με αφορμή, την Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων, η Εθνική Βιβλιοθήκη της Ελλάδος θα φιλοξενήσει εκδήλωση του Ινστιτούτου Υγείας του Παιδιού για την παρουσίαση του έργου του που αφορά τις σπάνιες παθήσεις, στην αίθουσα του Πύργου Βιβλίων στο Κέντρο Πολιτισμού Ίδρυμα Σταύρος Νιάρχος, την Τρίτη 28 Φεβρουαρίου στις 6 το απόγευμα.
Η εκδήλωση θα επικεντρωθεί στις δραστηριότητες του Ινστιτούτου Υγείας του Παιδιού που σχετίζονται με τις σπάνιες παθήσεις και θα αναδειχθεί το εύρος των παρεχόμενων υπηρεσιών προς το παιδί με το σπάνιο νόσημα και την οικογένειά του. Πρόκειται για πρωτοβουλία ενημέρωσης και εξωστρέφειας προς το ευρύ κοινό, το οποίο αποτελεί αποδέκτη των υπηρεσιών του Ινστιτούτου αλλά και έμπνευση για τη συνεχή προσπάθεια βελτίωσης των δραστηριοτήτων του. Όραμα του φορέα αποτελεί η προαγωγή υγείας των παιδιών και η παροχή υπηρεσιών υγείας υψηλών προδιαγραφών.
Κατά τη διάρκεια της εκδήλωσης, οι Διευθύνσεις με συναφές αντικείμενο θα παρουσιάσουν το έργο τους στον τομέα των σπανίων νοσημάτων. Θα γίνει εκτενής αναφορά στο Εθνικό Πρόγραμμα Προληπτικού Ελέγχου όλων των νεογνών της Ελλάδας (Ε.Π.Π.Ε.Ν.), αφού το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού είναι ο κρατικός φορέας στον οποίο έχει ανατεθεί αυτό το σπουδαίο έργο πανελλήνιας εμβέλειας.
Στη συνέχεια θα παρουσιαστούν οι εξειδικευμένες υπηρεσίες του Ινστιτούτου Υγείας του Παιδιού στη διάγνωση των ενδογενών μεταβολικών νοσημάτων, η συμβολή του φορέα στη διάγνωση και θεραπεία σπανίων νοσημάτων του αναπτυσσόμενου σκελετού, καθώς και οι υπηρεσίες κλινικής γενετικής, εργαστηριακής γενετικής και συμβουλευτικής, για σπάνια νοσήματα με τα οποία ελάχιστα κέντρα ασχολούνται στη χώρα.
Η εκδήλωση συνιστά μοναδική ευκαιρία επικοινωνίας και δικτύωσης του Ινστιτούτου Υγείας του Παιδιού με παράγοντες της πολιτείας, επιστημονικούς φορείς, συλλόγους ασθενών με σπάνιες παθήσεις αλλά και παιδιά και οικογένειες που απευθύνονται στον φορέα για βοήθεια και στήριξη.
